Nace el primer niño sin un gen ligado al cáncer en España

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La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau, en colaboración con Reprogenetics Spain SA, han realizado por primera vez en España un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar la transmisión de una mutación del gen BRCA1, que implica un alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario.

El procedimiento ha finalizado con el nacimiento de un bebé sano no portador de la mutación genética. En abril de 2009, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida autorizó por primera vez en España el procedimiento al comprobar que la madre presentaba antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario de aparición precoz y alta mortalidad, y en confirmar la presencia de una mutación en el gen BRCA1 en su genoma.

Antes de empezar el procedimiento, fue necesario poner a punto el protocolo de detección de la mutación en el caso particular de la pareja. A continuación se realizó el ciclo de fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, que se llevó a cabo entre febrero y marzo de 2010. Se transfirieron dos embriones que no eran portadores de la mutación del gen y el pasado mes de diciembre nació el bebé, libre de la mutación familiar.

El importante avance conseguido con esta técnica ha sido posible gracias al trabajo conjunto que realizan los Servicios de Ginecología id'Oncologia del Hospital de Sant Pau y los Servicios de Laboratorios id'Andrologia de la Fundación Puigvert, así como a la participación de Reprogenetics, laboratorio especializado en Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El éxito en este tratamiento supone un futuro esperanzador para otras parejas que se encuentran en situaciones similares.

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