Un proyecto europeo permitirá agilizar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras

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CNAG

El proyecto permitirá agilizar el diagnóstico. 


El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) colaborará en un proyecto europeo de investigación a gran escala, que combinará y analizará datos genéticos de pacientes con enfermedades raras para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. 


El centro de análisis, que se encuentra en Barcelona, ha explicado en un comunicado que la infraestructura de esta "iniciativa pionera" aumentará las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara.


Esta iniciativa ha logrado una subvención del Progama Horizonte 2020 de la Comisión Europea


LA ODISEA DEL DIAGNÓSTICO


Los pacientes con una enfermedad rara suelen pasan por un largo y arduo proceso, de hasta 10 o 15 años, antes de encontrar un médico que sepa determinar cuál es su problema.


Aunque en Europa es común la existencia de enfermedades raras -con cientos de miles que las padecen-, la cantidad de personas que padece una enfermedad en concreto es extremadamente baja.


Un único médico a menudo no es suficiente para diagnosticar una enfermedad rara, y a la vez se necesitan mejores pruebas genéticas para diagnosticarlas de forma rápida y efectiva, a los que se suma que los avances científicos pueden llevar mucho tiempo porque es difícil encontrar un número suficiente de personas con la misma enfermedad rara que permita una investigación exitosa.


El CNAG-CRG es uno de los mayores centros europeos en cuanto a capacidad de secuenciación, y está financiado por el Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, y la Generalitat de Catalunya.


PRUEBAS A GRAN ESCALA


Este proyecto irá "un paso más allá al aplicar los últimos métodos disponibles", y si los datos de ADN iluminan una enfermedad en particular, los investigadores recurrirán a otras pruebas a gran escala que reflejan la función del gen.


La combinación de estas técnicas proporcionará la información adicional que puede garantizar que se diagnostique una enfermedad rara.


Este enfoque genera una enorme cantidad de datos que los científicos se encargarán de convertir en útil y comprensible utilizando algoritmos inteligentes.

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