viernes, 14 de agosto de 2020

El 56% de la población porta mutaciones genéticas causantes de enfermedades hereditarias

|

Mutacionesgenticas


El 56% de la población es portadora de mutaciones genéticas causantes de las principales enfermedades hereditarias, según ha informado un estudio impulsado por la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Dona Dexeus.



El trabajo, liderado por Anna Abulí y Xavier Estivill, ha estudiado una muestra de 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las patologías hereditarias más frecuentes.


Del total de pacientes, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donantes, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma, y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo.


Estas enfermedades solo se manifiestan cuando los dos progenitores tienen genes con mutaciones y transmiten a sus hijos dos copias alteradas de un mismo gen, que tiene una probabilidad de concurrir del 25%, por lo que muchas personas pueden ser portadoras sin que se manifieste la enfermedad y pasa desapercibida en el historial médico.


Según el estudio, un 1,7% de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades relacionadas con el cromosoma X, que son las que solo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones --como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia--.


Además, y de forma global, un 3% de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordez congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita.


Según los investigadores, los resultados del estudio demuestran "la alta frecuencia" de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y destacan el interés que puede tener la aplicación del test de cribaje genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en medicina reproductiva.


El centro ha desarrollado un test específico denominado qCarrier, en colaboración con qGenomics, que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a los posibles portadores.

Sin comentarios

Escribe tu comentario




No está permitido verter comentarios contrarios a la ley o injuriantes. Nos reservamos el derecho a eliminar los comentarios que consideremos fuera de tema.

LO MÁS LEÍDO

logo insolito
AHORA EN LA PORTADA
ECONOMÍA
Leer edición en: CATALÀ | ENGLISH