martes, 21 de septiembre de 2021

Las enfermedades minoritarias ya disponen de una red de especialización en Catalunya

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Enfermedadrara


El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica (Xuec) para las enfermedades minoritarias en Catalunya, dedicada a la atención a patologías cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica.


La resolución, publicada el 13 de enero, designa tres unidades que configuran la red de atención y que están adscritas al Hospital Parc Taulí de Sabadell (Barcelona), al Sant Joan de Déu y el Vall d'Hebron de Barcelona, ha informado la Conselleria de Salud de la Generalitat este lunes en un comunicado.


Las tres unidades liderarán el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por alguna enfermedad cognitivo-conductual de base genética en edad pediátrica, de acuerdo con los criterios y requerimientos que establece el modelo de atención de enfermedades minoritarias en Catalunya.


El modelo impulsa una atención multidisciplinaria e integrada, articulada a través de un plan de atención, que incluye una estrategia terapéutica y de seguimiento del paciente, y la figura del gestor de caso.


También son aspectos clave del modelo el trabajo en red, entendido como la colaboración entre los miembros de la Xuec y otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más cercanos al domicilio de la personas, y la transferencia de conocimiento para garantizar la calidad de la atención y el acompañamiento del afectado y su familia.


Las enfermedades cognitivoconductuales de base genética en edad pediátrica son un grupo de patologías minoritarias crónicas de origen genético que presentan una gran variabilidad clínica al mostrar trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas --retraso mental-- y conductuales --ansiedad, depresión, TDAH, trastornos psicóticos y del sueño, autoagresiones, estereotipias, entre otros--.


Estas patologías se diagnostican a través de pruebas genéticas, y se trata de un grupo numeroso que incluye desórdenes minoritarios, como el Síndrome del cromosoma X frágil, el Síndrome de Williams, el Síndrome de Down o anomalías de los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Klinefelter, el de Turner y Trisomia X; el Síndrome de Rett, el de Angelman, el de Noonan, el de Prader-Willi, la Monosomia 22q11, y el Síndrome de Sotos.


La convocatoria y designación de estas unidades se ha realizado siguiendo el procedimiento establecido por la normativa específica del CatSalut; entre los criterios más destacados está el hecho de que el centro disponga de un alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión, además de la existencia de un equipo multidisciplinar para la atención de esta enfermedad.


7.000 CONDICIONES CLÍNICAS


Las enfermedades minoritarias son un grupo integrado por más de 7.000 condiciones clínicas que tienen una baja prevalencia en la población --un caso por cada 2.000 habitantes--; presentan altas tasas de mortalidad, y son crónicamente debilitantes.


Se estima que en Catalunya hay entre 300.000 y 400.000 personas afectadas por alguna de estas enfermedades que requieren de una concentración particular de recursos y conocimientos, por lo que "es necesario" que los servicios se concentren en unidades de especialización clínica, según la Conselleria.

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