Síndrome de DiGeorge, una enfermedad rara que padecen uno de cada 4.000 recién nacidos

Los niños son los principales afectados por el Síndrome de DiGeorgie | @ep

Este domingo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de DiGeorge, una enfermedad muy poco conocida que tiene una prevalencia de entre uno entre 2.000 o 4.000 recién nacidos. Esta enfermedad, junto con otras, está incluida dentro del término "síndrome de delección del cromosoma 22q11". 

Esta enfermedad se basa en un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Todo ser humano tiene dos copias de este cromosoma, una de cada progenitor. En el síndrome de DiGeorge a una copia de ese cromosoma le falta un segmento. Las partes que se eliminan afectan a varios sistemas del cuerpo, provocando un desarrollo insuficiente.

Los niños, que son los que suelen sufrir esta enfermedad, presentan unos rasgos faciales característicos con orejas pequeñas con descenso en la zona de nacimiento, mandíbula pequeña y hundida con mentón poco desarrollado, ojos muy separados y rostro largo. Además, el síndrome conlleva problemas de salud que pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad. Algunos de estos problemas pueden ser, por ejemplo, anomalías cardíacas que pueden ocasionar un suministro insuficiente de sangre rica en oxígeno. También provoca un funcionamiento deficiente del sistema inmunitario.

El timo es una glándula ubicada bajo el esternón, donde maduran las celulas T, imprescindibles para combatir infecciones. En las personas con este trastorno, el timo puede ser muy pequeño o estar ausente, en cuyo caso necesitarán un trasplante de tejido de timo. Esto provoca que tengan infecciones frecuentes y graves. Además presentan un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios.

Otra de las consecuencias es la hendidura del paladar, una abertura en la parte superior de la boca, con labio leporino o sin él. También puede haber otras anomalías que pueden dificultar tragar o emitir ciertos sonidos. Asimismo, del síndrome se derivan complicaciones relacionadas con niveles bajos de calcio en sangre

Esta enfermedad también comporta un retraso en el desarrollo y problemas de conducta y emocionales ya que la delección del cromosoma puede causar problemas en el desarrollo y actividad del cerebro. Son frecuentes los retrasos en el desarrollo del habla y las dificultades de aprendizaje. Hay niños que presentan TDAH o trastorno del espectro autista y, ya de adultos, aumenta el riesgo de depresión, ansiedad y otros trastornos.

Además de estos, pueden darse otras afecciones como problemas auditivos, visión deficiente, problemas respiratorios o estatura baja.

Para poder diagnosticar este tipo de enfermedad se suelen realizar análisis de sangre, radiografía de tórax para verificar el tamaño del timo y una ecocardiografia debido a que afecta directamente al corazón.

El tratamiento dependerá de los problemas de salud que provoque el trastorno. Normalmente consiste en suplementos de calcio y vitamina D, cirugía para las anomalías cardíacas y la hendidura del paladar y, en ocasiones, trasplante de tejido de timo o de células madre. Este trasplante puede curar la inmunodeficiencia.