¡Revolución médica! Lanzan la terapia génica contra el síndrome de Hunter

La comunidad científica y las familias con niños afectados por el devastador Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II o MPS II) celebran un hito. Las autoridades reguladoras del Reino Unido han dado luz verde al primer ensayo clínico de una terapia génica pionera diseñada para tratar esta rara enfermedad de almacenamiento lisosomal en niños muy pequeños.

El ensayo, impulsado por investigadores de la Universidad de Mánchester, buscará reclutar hasta cinco niños menores de un año con la forma severa de MPS II.

El Síndrome de Hunter

 Es un trastorno genético hereditario que impide la descomposición adecuada de moléculas complejas de azúcar, causando síntomas generalizados que incluyen problemas progresivos de memoria y aprendizaje, disfunción cardíaca, problemas de conducta y malformaciones óseas. Esta terapia génica con células madre hematopoyéticas tiene dos objetivos cruciales, según el equipo de investigación. La meta es que, una vez que la terapia génica funcione, los niños ya no necesiten las frecuentes infusiones semanales de TRE que deben recibir actualmente de por vida.

Tratar la enfermedad cerebral

 El aspecto más innovador es su capacidad para atacar la enfermedad neurológica. El Profesor Brian Bigger, líder del desarrollo, explicó que han diseñado una enzima IDS modificada con una secuencia propietaria de ApoEII que "puede unirse a receptores dependientes de ApoE en la barrera hematoencefálica y mover la enzima al cerebro de manera más eficiente".

 ¿Cómo funciona la "Terapia Génica"?

Los niños con MPS II carecen del gen que produce la enzima crucial iduronato-2-sulfatasa (IDS). La terapia corrige esto. Se recolectan las células madre hematopoyéticas del propio paciente (autólogas). Se inserta una copia funcional del gen faltante en estas células mediante un vector de terapia génica lentiviral.

Las células madre hematopoyéticas  modificadas se reinfunden en el paciente para que aniden en la médula ósea. Una vez allí, las células madre comienzan a producir descendientes sanguíneos que contienen el gen y la enzima IDS funcional, distribuyéndola por todo el cuerpo, incluido el cerebro.

Resultados prometedores en ratones

La aprobación de este ensayo de Fase 1 y 2, que será dirigido por el Profesor Rob Wynn y el Profesor Simon Jones del Manchester University NHS Foundation Trust (MFT), llega tras años de trabajo y una reciente publicación científica. El Profesor Bigger señaló que los estudios preclínicos en ratones con síndrome de Hunter mostraron una "dramática mejora en su condición, incluida la normalización de los problemas de memoria de trabajo y características esqueléticas". El ensayo tendrá una duración de 24 meses y evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia clínica de esta terapia que, según la Sociedad MPS del Reino Unido, "ofrece la posibilidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes con la forma más grave de MPS II Hunter".