enfermedad rara

Desarrollan un nuevo método para diagnosticar la enfermedad rara de Farber

La enfermedad de Farber es un trastorno raro causado por la deficiencia de ceramidasa y presenta una gran variabilidad en los síntomas.

​El Hospital Sant Joan de Déu lidera una red global para pacientes y expertos en enfermedades raras

El proyecto Share4Rare, financiado por la Comisión Europea, ofrecerá un lugar de encuentro virtual y seguro a familias de personas con enfermedades raras de todo el mundo

Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad

"Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz -más del 50% se manifiestan en menores de dos años-", explica el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de SEN.

El trasplante en casos de hipertensión pulmonar puede salvar el doble de vidas

Un estudio del Hospital Vall d'Hebron ha detectado que solo se trata con trasplanta a la mitad de pacientes con esta dolencia. 

'Caso Nadia': El juez investiga a los padres por una presunta estafa

El juez cita a declarar a la madre de Nadia este viernes. También ha ordenado el bloqueo de las cuentas bancarias de los padres y que los progenitores entreguen el pasaporte de la niña.

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