Detectan en Catalunya el primer caso mundial de enfermedad genética transmitida por donante de semen

Investigadores del Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida y del Vall d'Hebron Institut de Recerca han documentado por primera vez en el mundo la transmisión de una enfermedad rara mediante reproducción asistida a través de un donante de semen. El hallazgo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, identifica varios casos de angioedema hereditario asociados a una misma variante genética.

La investigación se inició a partir del estudio de una paciente con episodios recurrentes de inflamación que no respondían a tratamientos antialérgicos. Este caso clínico permitió identificar un patrón común que ha derivado en un descubrimiento con implicaciones relevantes para la medicina reproductiva.

Un hallazgo pionero a partir de un caso clínico

El equipo médico detectó que la paciente presentaba una forma rara de angioedema hereditario. El análisis genético reveló la presencia de la variante T328K del gen F12, relacionada con esta patología.

A partir de este diagnóstico, los investigadores ampliaron el estudio y comprobaron que otros pacientes concebidos mediante reproducción asistida con el mismo donante compartían la misma mutación genética. En cambio, esta variante no estaba presente en las líneas maternas analizadas.

Este patrón llevó a los especialistas a sospechar del origen común, hipótesis que se confirmó tras contactar con la clínica de fertilidad y el banco de semen correspondiente. Las pruebas genéticas verificaron que el donante era portador heterozigoto de dicha variante.

Una enfermedad rara con manifestación desigual

El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca episodios de inflamación en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias, con potencial gravedad en algunos casos.

Se trata de una patología dominante, lo que implica que basta con heredar una copia alterada del gen para poder desarrollarla. Sin embargo, presenta una penetrancia incompleta y una expresividad variable, por lo que no todos los portadores manifiestan síntomas con la misma intensidad.

En el caso de la variante asociada al gen F12, existe además una diferencia significativa según el sexo. Los hombres portadores suelen permanecer asintomáticos, mientras que en las mujeres la probabilidad de desarrollar síntomas puede alcanzar entre el 60% y el 80%, influida por factores hormonales.

Notificación a las familias y nuevos casos identificados

Tras confirmarse el origen de la mutación, la clínica implicada inició un proceso de comunicación con las mujeres que habían utilizado semen del mismo donante. Este procedimiento permitió identificar nuevos portadores de la variante genética, algunos de los cuales no presentan todavía manifestaciones clínicas.

El seguimiento de estos casos será clave para evaluar la evolución de la enfermedad y establecer protocolos de vigilancia médica.

Implicaciones para la reproducción asistida

El estudio pone sobre la mesa los límites actuales del cribado genético en los programas de donación de gametos. En la actualidad, estos controles se centran principalmente en enfermedades infecciosas y en algunas patologías hereditarias recesivas frecuentes.

Sin embargo, los investigadores advierten de que las enfermedades dominantes con penetrancia incompleta pueden pasar desapercibidas, como en este caso. Por ello, sugieren valorar la incorporación de pruebas genéticas específicas en determinadas regiones donde esta variante sea más prevalente.

El hallazgo abre un nuevo debate sobre los protocolos de seguridad en reproducción asistida y subraya la necesidad de adaptar los sistemas de cribado a los avances en genética.