El proyecto Share4Rare, financiado por la Comisión Europea, ofrecerá un lugar de encuentro virtual y seguro a familias de personas con enfermedades raras de todo el mundo
"Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz -más del 50% se manifiestan en menores de dos años-", explica el doctor Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de SEN.
Se trata de una enfermedad cuya principal característica es la extrema fragilidad de la piel de quienes la sufren, ya que, el más mínimo roce, puede provocarles heridas y muchísimo dolor.
Por otra parte, uno de cada tres encuestados indica que el retraso en este diagnóstico produce un "agravamiento" de su enfermedad o de sus síntomas o no recibir ningún apoyo ni tratamiento.
El centro hospitalario toma el relevo a un instituto sueco que acogía hasta ahora una conferencia internacional sobre enfermedades raras que se celebró por primera vez en 2007.
La Comisión Europea estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades catalogadas como raras, pese a ello, el 50% de las personas han sufrido retraso en el diagnóstico.
El objetivo de los medicamentos es facilitar la corrección de los defectos genéticos que se encuentran en las células madre hematopoyéticas de los pacientes.
Organizaciones de pacientes, profesionales e industria han elaborado un documento con el fin de alcanzar compromisos y soluciones contra estas enfermedades | Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El resposable del área del medicamento del Institut Catalá de Salut, reconoce que en España se pierden oportunidades por la falta de coordinación, transparencia y objetivos comunes.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho públicos estos datos con motivo de Día Mundial de las Patologías Poco Frecuentes, que también ha asegurado que la investigación es muy difícil.
