Enfermedades Raras

El Hospital Vall d'Hebron será referente mundial en enfermedades raras

El centro hospitalario toma el relevo a un instituto sueco que acogía hasta ahora una conferencia internacional sobre enfermedades raras que se celebró por primera vez en 2007.

El 40% de afectados por enfermedades raras tardan más de 4 años en obtener diagnóstico

Así lo ha asegurado el presidente de FEDER, Juan Carrión, durante el acto oficial celebrado con motivo del Día Mundial de estas patologías.

Un nuevo programa de entrenamiento mejora la capacidad física de enfermos mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales afectan proteínas de estos orgánulos celulares e involucradas en el metabolismo.

​Las enfermedades raras afectan a más del 6 por ciento de los españoles en algún momento de su vida

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente.

Sólo el 5% de enfermedades raras tiene tratamiento

La Comisión Europea estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades catalogadas como raras, pese a ello, el 50% de las personas han sufrido retraso en el diagnóstico.

Un proyecto europeo permitirá agilizar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) colaborará en un proyecto europeo de investigación a gran escala.

​Varios centros de investigación acuerdan impulsar la terapia génica para enfermedades raras en España

El objetivo de los medicamentos es facilitar la corrección de los defectos genéticos que se encuentran en las células madre hematopoyéticas de los pacientes.

Frente común para exigir mejoras en la situación de las personas con enfermedades raras

Organizaciones de pacientes, profesionales e industria han elaborado un documento con el fin de alcanzar compromisos y soluciones contra estas enfermedades | Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Torrent-Farnell apela a la coordinación entre administraciones para la investigación sanitaria

El resposable del área del medicamento del Institut Catalá de Salut, reconoce que en España se pierden oportunidades por la falta de coordinación, transparencia y objetivos comunes. 

Investigadores descubren un gen asociado con enfermedades raras

Trabajan en el Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona y han hecho su descubrimiento en un estudio con ratones.

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostica antes de los 2 años

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho públicos estos datos con motivo de Día Mundial de las Patologías Poco Frecuentes, que también ha asegurado que la investigación es muy difícil. 

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