Sólo el 5% de enfermedades raras tiene tratamiento

 

Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), solo el 5 por ciento de las enfermedades raras (ER) cuenta con tratamiento, ha destacado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el próximo 28 de febrero.

"En Europa existen un total de 104 medicamentos huérfanos. En España tan solo están disponibles algo más de la mitad (52%), es decir, solo 102 de estos medicamentos están disponibles en nuestro país", ha señalado Carrión.

Por ello, y para fomentar la investigación en enfermedades poco frecuentes como prioridad para la Organización Mundial de la Salud (OMS), se ha presentado la campaña de FEDER, 'Construyamos HOY, para el MAÑANA'.

La campaña está protagonizada por el presentador Christian Gálvez y la exgimnasta Almudena Cid que, junto con Luis y Lorena, dos niños de 11 y 13 años que conviven con sendas enfermedades raras, quieren representan el presente y el futuro de "lo que es y lo que queremos que sea la investigación en España."

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Entre los principales problemas a los que se enfrenta el colectivo, al que se calcula pertenecen 350 millones de personas en todo el mundo, destacan el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.

La Comisión Europea estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades catalogadas como raras, pese a ello, el 50% de las personas con ER en España han sufrido retraso en el diagnóstico de su enfermedad, siendo este superior a 10 años para casi un 20 por ciento de ellas.

De igual manera, y según los datos de este análisis, casi la mitad de las personas con ER (47%) no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado. 

"Desde 2002 hemos atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico.Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema", ha añadido Carrión, y es que "aún quedan muchas patologías por codificar. De ahí la necesidad de seguir investigando en este diagnóstico sea una realidad en el menos tiempo posible".

INVESTIGACIÓN

"Sin investigación en ER no hay futuro", es la frase con la que el presidente de Feder ha querido resaltar las barreras que existen actualmente en este campo.

Unas barreras como la escasez de muestras, la fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial de estas enfermades y, sobre todo, la falta de centros especializados".

Así, la federación, en alianza con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), busca dar respuesta a los objetivos como "que todos los pacientes de ER reciban un diagnóstico en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes", ha continuado Carrión.