viernes, 28 de febrero de 2020

Un estudio recoge las mutaciones identificadas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN

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Investigadores españoles del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han participado en el proyecto internacional The Exome Aggregation Consortium (ExAC), que ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 individuos de diferentes etnias.


El estudio, publicado en la revista 'Nature', también ha puesto a disposición de la comunidad científica internacional un catálogo que recoge las mutaciones identificadas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN.


El coordinador del grupo de investigación en Epidemiología, Roberto Elosua, ha explicado que "hasta ahora se conocía el mapa de variabilidad genética del ADN en humanos de dos estudios que han analizado 6.503 y 2.504 individuos", mientras que en este proyecto se multiplica casi por diez el número de personas.


El análisis ha permitido identificar unas 7,5 millones de mutaciones, generando un mapa "poco frecuente que puede ser muy útil en el estudio de pacientes que presentan enfermedades hereditarias raras".


El estudio también ha permitido identificar unas 180.000 variantes genéticas que ocasionan una pérdida de la funcionalidad de la proteína que se fabrica; de media cada individuo es portador de unas 120 de estas mutaciones, lo que permitiría identificar las alteraciones y analizar el impacto que estas tienen en la salud.

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