Desarrollan una herramienta de edición genética para curar enfermedades raras

 

El equipo de científicos liderado por el doctor Juan Carlos Izpisua, profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute y Catedrático de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha desarrollado una nueva herramienta de edición génica, SATI (short for 'intercellular linearized Single homology Arm donor mediated intron-Targeting Integration), destinada a curar numerosas enfermedades producidas por mutaciones genéticas.

Las herramientas para editar genes en organismos vivos ofrecen una oportunidad para tratar una gran cantidad de enfermedades hereditarias. Sin embargo, muchas de estas herramientas existentes actualmente no tienen capacidad para seleccionar áreas concretas del ADN, y desarrollar nuevas herramientas eficientes resulta muy complicado, ya que los tejidos de organismos vivos tienen muchos tipos de células diferentes, explican desde la institución docente.

La nueva herramienta de edición génica SATI, desarrollada gracias a la cofinanciación de la UCAM, permite editar el genoma de ratón, seleccionando una amplia gama de mutaciones y tipos de células, y podría utilizarse para corregir una variedad de mutaciones, como la que produce la enfermedad de Huntington y el síndrome de envejecimiento prematuro o progeria.

"En este estudio hemos demostrado que SATI es una herramienta muy poderosa para la edición del genoma", explica Juan Carlos Izpisua, autor principal del artículo. "SATI podría ser un elemento clave en el desarrollo de estrategias efectivas para la corrección de muchos tipos de mutaciones genéticas, y abre la puerta para el uso de la edición génica en la curación de una amplia gama de enfermedades".

Las herramientas para la modificación del ADN, especialmente el sistema CRISPR-Cas9, son efectivas en células en división, como son las de la piel o el intestino. Este equipo liderado por el Dr. Izpisua ya demostró anteriormente que su tecnología de edición génica basada en CRISPR-Cas9, llamada HITI, era eficiente tanto en células en división como en las que no se dividen.

Hay regiones del ADN, llamadas codificantes, que tienen la información para producir proteínas; mientras que hay otras regiones, llamadas no codificantes, que son las que marcan la cantidad de cada proteína que hay que fabricar. Estas regiones no codificantes, constituyen la gran mayoría del ADN (98%) y regulan muchas de las funciones celulares, incluida la activación y desactivación de genes, por lo que podrían ser un objetivo muy valioso para futuras terapias génicas.