Alerta en Europa: una mutación en el esperma de un donante provoca casos de cáncer infantil en varios países

Un caso impactante ha sacudido a la comunidad médica y científica europea: una mutación en el esperma de un donante ha provocado, hasta la fecha, 10 casos confirmados de cáncer infantil en distintos países del continente. El origen está en una variante genética en el gen TP53, conocido por su función supresora de tumores, presente en los gametos de un único donante utilizado por diferentes familias. En total, 67 menores de 46 familias en ocho países europeos están siendo sometidos a seguimiento médico por posible predisposición al cáncer.

El caso ha reavivado el debate sobre la urgente necesidad de establecer una regulación internacional más estricta y coordinada para la donación de gametos en Europa, con el objetivo de proteger a las familias receptoras y prevenir futuros incidentes de este tipo.

Un hallazgo fortuito que encendió las alarmas

La alerta se activó a finales de 2023 cuando un médico francés recibió una comunicación de un banco privado de esperma europeo. En ella, se notificaba a una de sus pacientes que el donante utilizado en su tratamiento presentaba una variante genética desconocida en el gen TP53 en menos del 50% de sus gametos. Aunque el donante estaba aparentemente sano, la mutación detectada podría derivar en síndrome de Li-Fraumeni, una de las condiciones hereditarias más agresivas relacionadas con el desarrollo temprano de múltiples tipos de cáncer.

Diez casos confirmados de cáncer y un riesgo aún por dimensionar

El caso fue derivado a la doctora Edwige Kasper, experta en predisposición genética al cáncer en el Hospital Universitario de Rouen (Francia), quien inició una exhaustiva revisión genética. "Analicé la variante con bases de datos de pacientes, herramientas predictivas y ensayos funcionales, y concluí que era probablemente patógena, por lo que los menores nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético inmediato", explicó Kasper durante la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Milán.

La revisión de casos en redes médicas europeas permitió identificar que varios niños concebidos con esperma del mismo donante ya habían desarrollado leucemia o linfoma no Hodgkin, lo que provocó el bloqueo inmediato del uso de estos gametos.

Hasta ahora, los estudios genéticos realizados han confirmado la presencia de la variante en 23 de los 67 niños evaluados, con 10 diagnósticos de cáncer en menores nacidos entre 2008 y 2015. Todos ellos están siendo monitorizados con protocolos intensivos de detección precoz que incluyen resonancias magnéticas de cuerpo entero, cerebrales y mamarias, entre otras pruebas. "Puede ser muy estresante para las familias, pero está demostrando su eficacia al permitir detectar tumores en fases tempranas", sostiene Kasper.

Fallos en el sistema: falta de regulación y coordinación

Este escándalo pone en evidencia un vacío legal a nivel europeo: la falta de una normativa transfronteriza unificada en cuanto a donaciones de gametos. Según la doctora Kasper, el uso repetido de los mismos gametos sin un seguimiento genético riguroso podría favorecer no solo la propagación de mutaciones hereditarias, sino también el riesgo de endogamia.

Peor aún, algunas clínicas implicadas han mostrado resistencia a compartir información genética con las familias receptoras, insistiendo en que los niños sean testados únicamente en sus propios laboratorios. Este tipo de prácticas, según los expertos, revela una falta de transparencia y de responsabilidad médica, que agrava aún más el riesgo para las familias.

Una advertencia para el futuro

Aunque en 2008 —año en que el donante comenzó su actividad— la tecnología genética aún no permitía detectar con claridad esta variante, los expertos insisten en que muchas de las fallas observadas son evitables y deben corregirse con urgencia. Para ello, reclaman una normativa común, clara y estricta a nivel europeo, que permita un mayor control de los bancos de esperma, más seguridad para los receptores y mejores sistemas de rastreo genético.

“La ciencia avanza, pero sin reglas claras, los riesgos se multiplican”, advierte Kasper. El caso de este donante es solo la punta del iceberg: una llamada de atención a los sistemas de reproducción asistida para que, más allá de ofrecer vida, puedan garantizar salud y seguridad a las generaciones futuras.