​Las enfermedades raras afectan a más del 6 por ciento de los españoles en algún momento de su vida

28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras afectarán a más del 6 por ciento de los españoles en algún momento de su vida, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) publicados este martes con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero.

Hay más de 7.000 tipos de enfermedades raras, y cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. En la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, 3 millones sólo en España.

Se les llama enfermedades raras porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8% de la población española en algún momento de su vida.

“En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”, señala el doctor Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

“Por esa razón, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física y/o emocional. El 20% padece dolores crónicos y casi el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”, añade el doctor.

En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’.

El 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves -las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.